Zapojte se do sbírky a pomozte s námi Eleonorce postavit se na nožičky

Eleonorce Trčové z Liberce budou brzy 2 roky a před rokem jí byla diagnostikována spinální svalová atrofie typu II. Spinální svalová atrofie (SMA) je vzácné genetické onemocnění, které postihuje neurony odpovídající za vědomé pohyby svalů, například za chůzi, pohyby hlavy a polykání. Nemoc se vyskytuje přibližně u 1 z 6 000 narozených dětí, až každý čtyřicátý člověk však může být přenašečem. Onemocnění způsobuje postupné ubývání svalstva, a v jeho důsledku neschopnost chodit, jíst nebo i dýchat.

Nemoc se podle doby objevení prvních příznaků a dosaženého motorického vývoje pacienta rozděluje na 4 typy – Typ I – akutní infantilní forma (diagnóza před dosažením 6. měsíce života), Typ II – přechodná pozdně infantilní forma (diagnóza před 2. rokem života), Typ III – juvenilní forma (diagnóza v předškolním či školním věku) a Typ IV – vlastní adultní forma (diagnóza po 35. roce). Jednotlivé typy se od sebe liší také rychlostí postupu nemoci a vývojem příznaků.

Onemocnění bylo Eleonorce diagnostikováno v dubnu 2022 a hned vzápětí jí byla nasazena léčba. Ačkoliv v dnešní době existují léky, které dokážou zastavit progresi nemoci, SMA nelze zcela vyléčit a s následky onemocnění žijí pacienti po celý svůj život. V současné době existují 3 typy léčiv a posun v léčbě SMA přináší novou naději. Léky Spinraza a Evrysdi se pacientům podávají celoživotně a jediným lékem s jednorázovým podáním je v současné době ZolgenSMA.

Tuto léčbu podstoupila také Eleonorka, která díky včasnému odhalení SMA splnila přísné podmínky pro podání léku ZolgenSMA. Lze ho totiž aplikovat pouze pacientům mladším 2 let vážícím maximálně 13,5 kg. Zároveň musí projít také podrobnými vyšetřeními zdravotního stavu a mít vhodné výsledky. Jedná se totiž o genovou léčbu, která dodá nemocnému dítěti chybějící gen SMN a jakmile je lék jednou podán, už ho z organismu nelze odstranit. S léčbou se mohou dostavit také vážné nežádoucí účinky, například problémy s játry, špatná srážlivost krve, malé množství krevních destiček nebo zhoršená srdeční činnost. Zolgensma proto není vhodná pro všechny nemocné a je nutné pomocí testů odhalit jedince náchylnější k možným nežádoucím účinkům, které by léčba mohla ohrozit. Ačkoliv léčbu Zolgensmou od roku 2020 hradí pojišťovna, ani v případě úspěšného podání léku pacient nemá zcela vyhráno a s následky onemocnění vyznačujícími se svalovou slabostí musí celý život bojovat pomocí rehabilitací, nejrůznějších pomůcek, speciálních terapií, lázní a léčebných pobytů. Většina z nich není pojišťovnou hrazená a tato následná léčba je velmi nákladná.

Eleonorce byla SMA díky dobrovolným preventivním testům na vzácná genetická onemocnění naštěstí odhalena ve velmi raném stádium, kdy nemoc ještě naplno nepropukla a Eleonorka nejevila typické příznaky. V té době jí bylo teprve 10 měsíců a díky včasné reakci jí mohl být podán právě rodiči zvolený vzácný lék ZolgenSMA. Její léčba naštěstí proběhla bez vážnějších komplikací a nežádoucích účinků, přesto však Eleonorku po celý život čekají speciální rehabilitace a další léčebné procedury, které jí snad jednoho dne pomohou postavit se na nožičky. Protože náklady na cvičení a pomůcky jsou opravdu vysoké, rozhodli jsme se Eleonorku podpořit prostřednictvím sbírky, do které se spolu s námi můžete zapojit i vy. Stačí, když v naší aplikaci SEZAM darujete 50 bodů, za které Eleonorce pošleme příspěvek 100 Kč. Více o Eleonorčině příběhu i o spinální svalové atrofii si můžete přečíst také na webu sbírky Vítr do plachet pro Eleonorku. Tak se zapojte do naší sbírky a pomozte s námi malé Eleonorce. Každému zapojenému zákazníkovi budeme vděčni!

Datum

29 Kvě 2023 20:00 - 30 Čvn 2023 19:59

Nejnovější akce